יום המודעות העולמי למחלות נדירות – באסותא

יום המודעות העולמי למחלות נדירות – באסותא פועל המרכז הגדול בישראל לטיפול במחלות היסטיוציטריות

מאיר ליוש (40), נשוי ליוכבד ואב לארבע בנות מלוד, גילה על מחלתו בשנת 2019 – עשר שנים לאחר שהתסמינים הראשונים הופיעו. "במשך שנים סבלתי מתסמינים קליניים שונים שאף אחד לא קישר למחלה נדירה", מספר מאיר. "רק כשבשנת 2017 החלו להופיע בעיניי גידולים חריגים בגודלם, שבטעות יוחסו לפרופיל שומנים גבוה בדם, החלו לחשוד במשהו אחר. לאחר בדיקות נוספות וביופסיה, התברר כי מדובר בגידולים אופייניים למחלת ארדהיים-צ'סטר (ECD) – מחלה נדירה המשתייכת לקבוצת מחלות ההיסטיוציטוזיס."

במקרה יוצא דופן, באותו יום שבו קיבל את האבחנה, גילה מאיר כי אביו של חברו הקרוב חולה באותה מחלה – תרחיש שהסיכוי להתרחשותו הוא אחד למיליארד. "החבר חיבר אותי מיד לפרופ' עופר שפילברג ולד"ר רועי מזור מאסותא," הוא מספר. מאיר עבר בדיקות דימות, שלח את הביופסיה לארה"ב, שם התגלתה המוטציה הרלוונטית (BRAF), ובעקבות זאת אושרה לו תרופת הזלבורף, אותה הוא מקבל עד היום בטיפול יומיומי.

לרגל יום המודעות העולמי למחלות נדירות שחל השנה ב-28.2, מציינת אסותא את חשיבותה של אבחנה מדויקת למחלות אלו. באסותא פועלת מרפאה ייחודית לטיפול במחלות היסטיוציטריות, המעניקה טיפול לכ-80% מהחולים בישראל, מכל קופות החולים. אשתקד, זכתה אסותא מרכזים רפואיים באות הוקרה מיוחד מטעם הקואליציה למחלות נדירות, בשל המאמצים לקידום הטיפול במחלות אלו.

מאיר, שביום יום הוא יועץ אסטרטגי בתחום התקשורת והפוליטיקה, וכבר נמצא במילואים מעל 500 ימים, משתף במסר האישי שלו: "אל תתייאשו לעולם. תאמינו שאנשים טובים ומציאות טובה מחכים לכם בהמשך הדרך. אפשר לחיות חיים מלאים גם כשהנדיר ביותר מאובחן אצלך."

פרופ' עופר שפילברג, מנהל המכון ההמטואונקולוגי והמרפאה למחלות היסטיוציטריות נדירות באסותא מרכזים רפואיים: "אבחון מדויק של מחלות נדירות מסוג היסטיוציטוזיס הוא קריטי לשיפור חיי המטופלים. אנו גאים להוות מרכז מוביל בישראל בתחום זה ומחויבים להעניק לחולים את המענה המתקדם והמקיף ביותר, עם ליווי צמוד לכל אורך הדרך."

ד"ר אושרת רוקח, ראש המעבדה לביולוגיה יישומית באסותא מרכזים רפואיים: "במקביל לטיפול הקליני, אנו מובילים מחקר חדשני שמטרתו להבין את המנגנונים הביולוגיים של מחלות היסטיוציטריות נדירות, כמו ארדהיים-צ'סטר, ולפתח טיפולים מותאמים אישית. המחקר במעבדה מהווה חלק בלתי נפרד מהמאמץ לספק למטופלים את הטיפולים המתקדמים ביותר, תוך חתירה מתמדת לשיפור איכות חייהם והארכת תוחלת החיים".

הצטרפו לחדשות בריאות ורפואה בווטסאפ לחצו כאן