"שום דבר בעולם לא הכין אותי לקבלת האבחון, כשהייתי בת 26. הידיעה שהתינוק המושלם והיפהפה שלך חולה במחלה כזאת, היא כמו רעם ביום בהיר. את נשלחת הביתה מבית החולים, בלי הכוונה, בלי לדעת מה לעשות הלאה". זיוה גולדשמידט, יו"ר עמותת 'צעדים קטנים', לליווי משפחות מאובחני ניוון שרירים דושן-בקר, ואמא לעדי (19), שחי עם דושן, מספרת בפודקאסט חדש, שנקרא: מדברים על הכל- החיים לצד מוגבלות.
"אני חושבת שהאוטומט של רוב האנשים זה: "מה עושים עכשיו? מה הדבר הבא? מה עושים? וגם עדי צעיר, בן שנה, וילד ראשון, את בשוק .. אני חושבת שהחלק, שיותר קשה מהאבחון עצמו, זו הידיעה שאין כל כך הרבה מה לעשות. ככה עם ההלם הראשוני, הלכתי כבר ביום למחרת לראיון עבודה. הייתי בחופשת לידה של הקטנה יותר (אחות צעירה בשנה מעדי). "אמרתי לעצמי, שאם אשאר בבית, אני אשקע. בחרתי לא לשקוע".
כשהתבשרה על הדושן, לא היה כמעט מידע בעברית באינטרנט על המחלה וגם לא היו מרפאות ייעודיות בישראל. יחד עם טלי קפלן, אמא של עידו (בן 16.5), מאובחן ניוון שרירים בקר, הקימה את עמותת 'צעדים קטנים'. שתיהן הקליטו שיחה אישית ומרגשת לפודקאסט וחשפו נושאים, שלרוב נשמרים מאחורי דלתות סגורות, כמו: ההלם הראשוני בעת קבלת המידע על מחלת הבנים, הקריסה הנפשית, הלבטים: איך ומה לספר למשפחה ולחברים, איך להתמודד עם סביבה שנרתעת, או נעלמת, איך להגיב מול דחייה מקבלה לגן ילדים, או דחיית שידוך בחברות מסוימות, הדילמה אם להביא עוד ילדים לעולם ועוד ועוד.
"במקום להסתפק במילים: 'אין מה לעשות' וליפול לתסכול ודיכאונות, החלטנו להקים עמותה. לא רצינו להיות רק 'הסיפור העצוב של יום שישי בערב', אלא להוביל שינוי. הבנו שהכוח לא טמון רק ברפואה, אלא גם בקהילה. ברגע שאתה משתף – אתה לא לבד. וכשאנחנו לא לבד, אפשר להזיז הרים, הן מספרות.
מחלת דושן-בקר נובעת מפגם בחלבון בתאי השריר, שנקרא: דיסטרופין, המשמש כבולם זעזועים, ונותן לשרירים כוח ויציבות. בהיעדרו, השרירים מתפרקים ומתפתחת סביבם רקמת שומן ורקמה צלקתית. בהדרגה, החולים מאבדים את יכולת התנועה. תחילה ניכרת החולשה בשרירי הרגליים, בהמשך בשרירי הגפיים, בשרירי הנשימה, ובלב. למחלה יש רצף של ביטויים שנעים בין דושן לבקר. ההבדל הוא בכמות החלבון, שהגוף מייצר, דבר שמשליך על קצב התקדמות המחלה. בדושן – אין כלל חלבון, ואילו בבקר – יש כמות מסוימת של חלבון, ולכן קצב התקדמות המחלה, איטי יותר.
בישראל חיים כ- 400 מאובחנים בדושן-בקר, כמעט כולם זכרים, כשני שליש מאובחני דושן, היתר: מאובחני בקר. לפי הערכות, בעולם כולו חיים כ- 350,000 חולים.
טלי קפלן, מנכ"לית העמותה, מעדכנת: "למרות השקעה רבה במחקרים, עדיין נחשבת המחלה לחשוכת מרפא, אם כי בשנים האחרונות אושרו טיפולים ותרופות, שמאטים את קצב התדרדרותה. תוחלת החיים הממוצעת של המאובחנים עם בקר כבר עומדת על העשור הרביעי לחייהם.
מהן ה'נורות האדומות' שמעוררות חשד למחלה, ומחייבות בדיקת רופא?
כאשר נצפה עיכוב בהתפתחות מוטורית של הפעוט, או אף בדיבור (גם אם אין היסטוריה משפחתית של המחלה) בין היתר: קושי משמעותי בקפיצות, או בעליה במדרגות, נפילות שכיחות, הליכה מסורבלת, ואף הליכה על קצות האצבעות, קשיים בריצה או בטיפוס, וגם שוק רגל מעובה.
אם בבדיקת דם יימצא ערך של קריאטין קינאז CK, שחורג מהנורמה (לרוב מדובר בערך של אלפים, לעומת 200, שהוא הערך המקסימלי בטווח הנורמה), ו/או עלייה באנזימי הכבד AST ו־ALT (שנובעים גם הם ממקור שרירי), החשד מתגבר מאוד, ומחייב המשך הבירור הרפואי.
"לא רוצה שירחמו עליי… נכון, יש כל הזמן גם נפילות. זה לא שהכול ורוד וחזק כל הזמן, אבל לכל אחד יש את התיק שלו, אחד לא רואה טוב, השני לא שומע טוב. חצי מדינה עם הפרעות קשב … לכל אחד יש את ההתמודדות שלו, ואצלנו זה קושי פיזי, אבל לא רק. זו אימהות אחרת, קצת יותר מורכבת, אבל לגמרי … אהבה בלב. הבחירה, ב'כאן ועכשיו' … לשמוח במה שיש, לראות את הטוב, היא בידיים שלנו", אומרת זיוה גולדשמידט.
ומסכמת טלי קפלן: "באנו כדי לשנות את התפיסה החברה הישראלית; לא מסכנות נטו, בכל פעם שמוזכרת המחלה, אלא הבנה שמדובר בילדים, נערים וגברים צעירים, עם חיים מלאים, עם חלומות, תחביבים וגם הומור. הבחירה שלנו היא להתנהל לא ממקום של פחד מתמיד, אלא מתוך אהבה ועשייה".
◼️ חדשות בריאות ורפואה בווטסאפ לחצו כאן
זכויות יוצרים: המערכת משקיעה מאמצים רבים באיתור בעלי זכויות היוצרים בתכנים המופצים ברבים. במידה ופורסמה מדיה שבעליה אינו ידוע, השימוש נעשה לפי סעיף 27א לחוק זכויות יוצרים. אם הנכם בעלי הזכויות, ניתן לפנות אלינו לצורך הוספת קרדיט או הסרת התוכן.
